стыд и срам

[tiy]

По случаю сижу, разбираюсь в результатах тестов на предрасположенность к тромбофилии, которые предлагают делать в России.

Какой же бред. Это просто что-то феерическое. Развод на деньги за тест, какие-то ненужные препараты, а еще ведь нервы имеются в наличии! Представляю себе, что люди получают результаты анализа, например, одного генетического варианта и читают здесь его расшифровку:

http://medlabspb.ru/analysis/genodiagnostics/30-2011-04-12-12-04-17/531-4-pai-1-5g4g.html

Кош-мар.

Comments

[vigna.livejournal.com]

А что такого страшного в этом анализе?
Но вообще да, у нас сейчас какой-то бум всяких генетических сервисов происходит. Меня гораздо больше бесят пассажи типа "Анализ ДНК – ключ к здоровью и долголетию."

[tiy.livejournal.com]

Потому что эта, как они ее называют, "мутация", а на самом деле просто полиморфизм, встречается у подавляющего большинства сдающих анализы. Частота гетерозигот 50%, "плохих" гомозигот еще 25%. Итого 75% населения попадают под определение группы риска с описанными в ссылке тяжелыми патологиями и рекомендацией применять гепарин или что-то там еще. К тому же, это не единственный полиморфизм, который обычно входит в тесты, и если добавить туда еще штук пять-десять (даже более редких, с частотой редкой аллели процентов 10-15), то диагноз "полигенная тромбоцитопатия" можно ставить практически всем.

[vigna.livejournal.com]

Понятно. Ну вот, к сожалению, да, без грамотной интерпретации все генетические анализы бессмысленны и даже вредны.

[olenusha.livejournal.com]

Увы, ощущение порой, что вся медицина становится придатком дорогой фармацевтики и навороченных технологий.
Часто кажется, что врач что-то выписывает не потому, что оно хорошо поможет, а потому что сидит на проценте от продаж лекарства.
Прививки профилактические - нужны они, или кто-то заинтересован освоить вал по прививкам...?
Как обычному человеку разобраться?

[tiy.livejournal.com]

В генетическом анализе обычному человеку разобраться довольно сложно, у меня волосы на голове дыбом встают, что пишут и каково это читать. В форумах народ показывает результаты анализов (выглядит как полная абракадабра, например F220210G>A GG, и таких строчек десять с разными буквами и цифрами), и пишет "ой, что же делать теперь, оказалось, что я мутант, можно ли мне иметь детей!" Ну и так далее.

[vigna.livejournal.com]

Это они прямо конечным потребителям список снипов выдают и всё, разбирайтесь, мол, сами? Вот уроды.

[tiy.livejournal.com]

как они выдают вот здесь хорошо написано - http://pregnancy.manual.ru/board/viewtopic.php?f=14&t=165&start=360 (четвертый пост сверху).
Неплохой такой пазл для неподготовленного человека. Ребус памяти Тьюринга - расшифруй свой геном сам.

А уроды они еще больше тем, что тестируют полиморфизмов до дури, у которых сцепление с заболеванием на уровне относительного риска 1.5, и сделаны эти исследования в 80х годах на мелкой выборке. Ладно, лейденская мутация и протромбин не считаются, но остальное-то!

[chris-239.livejournal.com]

А что не так? :) Меня тоже отправляли во время беременности, но я по лени так и не дошла. Но совесть мучает, что надо собраться.

[tiy.livejournal.com]

Я выше написала в комментарии, что не так :)

А отправляли просто так, потому что всех отправляют, или все же за что-то цеплялись?

В списке предлагаемых генетических тестов есть один-два, которые более значительно влияют на показатели свертываемости крови, и есть те, эффект которых незначителен, а частота такая, что большинство оказываются носителями, то есть потенциальными потребителями препаратов.

[chris-239.livejournal.com]

Варикозная болезнь. Точнее было сказать не "отправили", а рекомендовали. Выдали рекламу платного генетического центра, где было сказано, что важно и нужно сделать анализ и выявить, есть ли у вас генетическая предрасположенность к тромбофлебиту. "Отправить" на платные анализы в районной консультации формально не могут. Так и не дошла отчасти потому, что не понятно, что потом с этой информацией делать. Ну, есть предрасположенность, и? А может надо на какие-нибудь другие болезни в первую очередь провериться?

[tiy.livejournal.com]

Насчет самой гематологии - не знаю что делать. Я все же совсем не гематолог.
А насчет генетики - я бы не стала беспокоиться.

[vtosha.livejournal.com]

И очень хорошо, что пока не могут. Как только пытаются направить на платные анализы, особенно на выявление "предрасположенностей" и на то, что "вы не болеете, но вдруг у вас скрытая болезнь" - считайте сигналом, что вас пытаются развести на деньги, и очень серьёзно задумайтесь, действительно ли вам это нужно. Если совсем на нервы давит, лучше проконсультироваться дополнительно.
Идти на платные анализы, тем более на лечение, стоит только в том случае, если действительно есть проблемы, проблемы наблюдались ранее, проблемы подтверждались несколькими анализами в нескольких независимых клиниках, желательно, в НИИ по проблеме.

[nikitichna.livejournal.com]

Тут наложилось два эффекта. Первое: Когда я работала в медучреждении, начальство беспрерывно говорило, что эту вашу бесполезную науку надо конвертировать в полезные платные анализы. При этом, когда-таки "выходишь на рынок" услуг с каким-либо анализом, никто особенно не следит, в каком виде результат такого анализа попадает к пациенту, и какой эффект производит на несчастного потребителя медуслуги. Часто такой анализ вообще не содержит никакого заключения. У меня создалось впечатление, что нет никаких стандартов для справок , не говоря о каком-либо этическом стандарте. И второе: крайняя генетическая безграмотность врачей, которая может начинаться на уровне учебников. Если хотите посмеяться-ужаснуться, то загляните в магазине в учебник Мутовина по клинической генетике.

[tiy.livejournal.com]

Первый фактор самый печальный и важный. Потому что тесты на рынок проводят те, кто должен что-либо понимать про оценки риска, и то, что такие тесты выходят на уровень доступности, это просто безобразие и ужас. А про безграмотность в генетике - ну, я не знаю ни одного врача (в том числе, генетика), который посмотрев на результат анализа как, например, выдан здесь - http://pregnancy.manual.ru/board/viewtopic.php?f=14&t=165&start=360 (четвертый пост сверху) сможет сказать что-либо вразумительное. Это просто невозможно. С каждым вариантом надо копаться в литературе, чтобы понять частоту аллели, оценку риска и качество статей, из которых этот риск был рассчитан.

[zedra.livejournal.com]

Всё это "последствия". Генетика не успела встать на ноги после времён мракобесия :(.
Сейчас же на любую науку, в том числе и генетику денег не выделяют (или почти не выделяют).
Увыувыувы!

[tiy.livejournal.com]

Ну, в местных вузах доктора генетику учат куда как меньше, чем у нас. Так что домашние врачи тоже мало что понимают. Другое дело, что к ним не приходят люди с такими анализами, ибо их здесь не делают. А в случае сомнений можно отправить к генетику.

[sashura.livejournal.com]

если читают расшифровку сами и именно здесь, то это как раз не проблема - нашел 50% и еще 26%, и дальше можно не страдать :) Вот если результаты выдают в виде "у вас обнаружили то-то и то-то, что означает, что у вас повышенный риск того-то и того-то" при этом без уточнения, что этот "повышенный риск" имеется у 3/4 населения, то будет неприятно.

[tiy.livejournal.com]

пишут что-нибудь из серии "генетическая предрасположенность к тромбозам" (в лучшем случае) или, скажем, "наследственная полигенная тромбоцитопатия" как диагноз (в худшем).